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Bloom综合征即“面部红斑侏儒综合征”也叫布卢姆综合征,综状它是合症一种常染色体隐性遗传的皮肤病,为光敏-侏儒-智力低下三联征,什具WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91let%20const%20var%20hoisting多见于男性,体临女患儿较少见。床症

Bloom综合征病例分享
什么是病原Bloom综合征?BLOOM综合征(又叫布朗姆综合征,BS)的综状全球患病率热仍是未知的,但在德籍犹太人中,合症约约每100名德系犹太人中就有1人出现这种病症,什具WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91let%20const%20var%20hoisting在少数南斯拉夫和西班牙人群中也有这类病症。体临因此这种BS病也被称为“犹太人遗传病”。床症
Bloom综合征临床症状患有BS的病原患者在产后表现出相应的生长缺陷,并贯穿一生:
BS是一种常染色体隐性遗传疾病,BLM基因变异是其主要病因,该致病基因位于15号染色体15q26.1区域。BLM基因的变异,会引起调控基因的蛋白酶(RecQ解旋酶)无法正常工作。由于这种蛋白酶参与细胞修复、细胞分裂和细胞死亡,归类为细胞中DNA缺陷的系统修复。一旦这种蛋白酶无法正常工作,受损的细胞会以不正常的方式继续生长,最终可能劣化为癌细胞。
由于BS是常染色体隐性遗传,所以两名BLM基因缺陷的携带者的后代,有25%的几率患得该病。而且犹太人的近亲结婚较为常见,导致近亲父母都有更高的几率携带相同的异常基因,这增加了孩子患隐性遗传病的风险。
Bloom综合征诊断方法BS患者的初步诊断是通过对其特征性的面部识别予以判断,再通过对BLM基因的分子遗传学检测来确诊。
1、产前诊断
通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样获得的胎儿细胞,并用细胞遗传学(SCE)或分子遗传学检测,可以对高危妊娠进行产前诊断。
2、遗传咨询
该病为常染色体隐性遗传。应建议对有致病突变的家庭进行遗传咨询,告知他们有25%的风险将突变遗传给后代。
Bloom综合征的治疗方法管理和治疗的目标是改善症状。通常有以下这些:
癌症的早发导致BS患者平均寿命都很低,平均中位数约为30岁,癌症及其相关并发症是死亡的主要原因。对BLM携带者或其家庭来说,通过遗传咨询,可以用三代试管婴儿技术(IVF)避免将BS疾病遗传给下一代。
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